In september 2007 ontving de ziekte van Gaucher een eervolle vermelding in de categorie hematologie van de British Medical Association Medical Book Competition Hoewel zeldzaam in de algemene bevolking, is de ziekte van Gaucher de meest voorkomende van de lysosomale stapelingsstoornissen, waardoor onderzoek naar deze specifieke weesaandoening een prototype van onschatbare waarde is voor de diagnose, het onderzoek en de behandeling van anderen. Zoals veel zeldzame aandoeningen heeft de ziekte van Gaucher geprofiteerd van de explosie van medisch onderzoek in het afgelopen decennium, de hoeveelheid nieuwe informatie over deze ziekte is duizelingwekkend en het tempo van nieuwe ontdekkingen heeft ervoor gezorgd dat eerdere boeken over dit onderwerp niet in staat zijn om nuttige, up-to-date informatie te verstrekken. De meest actuele, volledig uitgebreide referentie tot nu toe, de ziekte van Gaucher, biedt waardevolle informatie voor academische en industriële wetenschappers en clinici. Dit boek schetst het nieuwste onderzoek naar de biochemische mechanismen en pathologie van lysosomale stapelingsstoornissen en behandelt diverse onderwerpen, waaronder diermodellen, kristallografie, beeldvorming en evaluatie van radionucliden. Het behandelt niet alleen de ontwikkelingsbasis voor huidige behandelingen, zoals de nu algemeen beschikbare enzymvervangingstherapie, maar bevat ook hoofdstukken waarin nieuwe therapieën aan de horizon worden geïntroduceerd. Met bijdragen van wereldberoemde experts op het gebied van substraatreductietherapie, farmaceutische chaperonnetherapie, hematopoëtische stamceltransplantatie en gentherapie, evenals hoofdstukken over een tweede generatie enzymvervangingstherapie, verkent dit boek het volledige spectrum van mogelijkheden die worden geboden door de meest recente ontwikkelingen in de geneeskunde. Enkele van de meest interessante aspecten van het boek zijn de discussies over patiëntenmanagement, die betrekking hebben op de ethiek van onderzoek en de maatschappelijke aspecten van de behandeling van zeldzame ziekten met dure therapie. Taal: Engels